A Síndrome do X Frágil, uma doença genética rara que causa deficiência intelectual e atrasos no desenvolvimento, foi tema da audiência pública que a Comissão de Direitos Humanos (CDH) promoveu nesta segunda-feira (22). Os participantes do debate defenderam a criação de uma data nacional sobre a doença, para a conscientização da sociedade sobre essa síndrome.

Eles argumentaram que, com a data, será possível a disseminação dos conhecimentos sobre a doença, facilitar o diagnóstico precoce e incentivar a criação de redes de apoio. A reunião foi conduzida pelo senador Flávio Arns (PSB-PR), autor do requerimento para o debate (REQ 85/2025 – CDH). Ele está entre os que defendem a nova data: o senador propôs a criação do Dia Nacional da Síndrome do X Frágil, a ser celebrado anualmente em 22 de julho. 

Coordenadora de um grupo sobre a Síndrome do X Frágil nas redes sociais, Alessandra Duarte destacou que muitos profissionais do país não têm informações suficientes sobre a síndrome, o que dificulta o diagnóstico e o tratamento da doença. Ao defender a nova data, ela ressaltou que isso poderia ampliar o número de pessoas que conhecem o assunto e ajudar nas demandas de pais e mães, que muitas vezes não sabem a quem recorrer.

— Há muitas dificuldades quanto aos diagnósticos e às informações sobre os lugares onde realizar os exames, que muitas vezes demoram até um ano para acontecer e, ainda por cima, em várias situações são realizados em cidades distantes. Nosso desejo é que haja terapias para os nossos filhos perto de suas próprias residências, que as escolas tenham mais profissionais preparados, que haja mais capacitação para a rede de professores, psicólogos, e haja mais atividades extras para que essas crianças tenham com o que ocupar o seu tempo ocioso, por exemplo. 

Diagnóstico difícil

Em seu requerimento, o senador Flávio Arns ressalta as dificuldades do diagnóstico correto.

“Estudos indicam que entre 40% e 60% dos pacientes com Síndrome do X Frágil também apresentam autismo, frequentemente em quadros mais acentuados. Contudo, devido à variedade de sintomas e sinais inespecíficos, muitos indivíduos são erroneamente diagnosticados com transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), síndrome de asperger ou outras condições correlatas ao transtorno do espectro autista (TEA), dificultando o diagnóstico preciso e precoce”, alerta o senador.

Além de reiterar que a criação de um dia nacional ajudará a chamar a atenção da sociedade para o assunto e a disseminar informações sobre a doença, Flávio Arns também concordou com a necessidade de capacitação dos profissionais que atuam na área.

Para o senador, as ações precisam ser desenvolvidas tanto no núcleo familiar como nos âmbitos escolar, hospitalar e social.

— Vimos aqui [na audiência] os desafios enormes que uma família enfrenta quando identifica uma criança com a Síndrome do X Frágil. Há necessidade de conhecimento para a população, mapeamento familiar, aconselhamento genético, educação, [informações sobre como agir em] momentos de crise. Então são muitos fatores a serem observados — declarou ele.

Coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores de Sá, chamou a atenção para a importância da atuação dos médicos, especialmente para os que trabalham no interior do país. Ele reconheceu as limitações da área da saúde no fornecimento de suporte e atendimento especializado para as famílias. E apontou dificuldades para o diagnóstico precoce e correto que ocorrem devido às peculiaridades da Síndrome do X Frágil. 

—  Temos muitas barreiras: filas, regulação do acesso, do tempo à suspeita, indo até uma consulta especializada com diagnóstico preciso. É algo que tem sido trabalhado, mas a gente ainda tem no Brasil uma grande dificuldade de diagnóstico, por requerer uma boa estrutura de laboratório. Temos trabalhado para democratizar o diagnóstico e, dentro do SUS, essa implementação permitirá que todos tenham o mesmo acesso a essas intervenções. Mas é preciso lembrar que, para isso, a gente precisa de fortes parcerias nos estados e municípios.

Relatos das famílias

Mãe do Jorge, de 21 anos, diagnosticado com a Síndrome do X Frágil, Sabrina Muggiati ressaltou que um dos principais problemas enfrentados pela sua família, inicialmente, foi não saber onde procurar ajuda.

Sabrina disse ter sentido receio de que o filho enfrentasse o preconceito e a rejeição, entre outros problemas, mas afirmou que o diagnóstico ajudou a família a buscar recursos e apoio. Ela também pediu aos senadores que apoiem a criação do dia nacional. 

— A jornada não é fácil, mas informação e apoio fazem toda a diferença. Embora o diagnóstico tenha abalado o Jorge e a nossa família enormemente, também nos deu um rumo, um nome e uma clareza do que precisávamos.

Outro participante do debate foi Francisco Zélio de Menezes Junior, que é pai do José Nikolas, de 14 anos de idade. Francisco destacou as dificuldades das famílias causadas pelo desconhecimento da sociedade sobre a síndrome. Ele também enfatizou o temor de muitos pais sobre o futuro dos filhos. 

— No geral, são dias desafiadores, mas, principalmente, que nos ensinam bastante. São muitas as dificuldades, porque muitas escolas simplesmente rejeitam as matrículas de quem tem a síndrome, por exemplo. As redes de apoio são incipientes. E há problemas emocionais também, já que muitas crianças diagnosticadas com a síndrome não conseguem sequer se inserir no contexto social. 

Debate em outras comissões

Flávio Arns observou que a audiência na CDH foi feita sob a ótica dos direitos humanos, mas ponderou que o assunto requer inúmeros outros debates, inclusive sob outras óticas. Para o parlamentar, a discussão sobre a Síndrome do X Frágil deve ser aprofundada também em comissões do Senado como a de Educação (CE), envolvendo, por exemplo, as instituições de ensino superior do país. 

— O debate não pode se esgotar em apenas uma audiência. Inclusive, a criação de um dia nacional ajudará a fazer com que todas as áreas se envolvam. Na área da saúde, na formação profissional para identificação precoce, no apoio às famílias, no controle das características físicas e comportamentais, de modo a evitar atrasos, por exemplo.

A presidente da CDH, senadora Damares Alves (Republicanos-DF), destacou que informação salva vidas. Ao defender o estabelecimento de um dia nacional sobre a Síndrome do X Frágil, ela afirmou que essa iniciativa será fundamental para a disseminação de conhecimento para o próprio poder público e para a população. 

Damares também elogiou a união da sociedade civil em torno do tema — o que, salientou ela, mobilizou os senadores.

Agência Senado (Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)

Fonte: Agência Senado